Introducere în proiectul genomului uman

Setul de secvențe de acid nucleic sau gene care formează ADN-ul unui organism este genomului. În esență, un genom este un model molecular pentru construirea unui organism. genomul uman este codul genetic din ADN-ul celor 23 de perechi de cromozomi Homo sapiens, plus ADN-ul găsit în mitocondrii umane. Ouăle și spermatozoizii conțin 23 de cromozomi (genom haploid) constând din aproximativ trei miliarde de perechi de baze ADN. Celulele somatice (de exemplu, creier, ficat, inimă) au 23 de perechi de cromozomi (genom diploid) și aproximativ șase miliarde de perechi de baze. Aproximativ 0,1 la sută din perechile de baze diferă de la o persoană la alta. Genomul uman este aproximativ 96 la sută similar cu cel al unui cimpanzeu, specia care este cea mai apropiată rudă genetică.

Comunitatea internațională de cercetare științifică a căutat să construiască o hartă a secvenței perechilor de baze nucleotidice care alcătuiesc ADN-ul uman. Guvernul Statelor Unite a început să planifice Proiectul genomului uman sau HGP în 1984, cu scopul de a secunda cele trei miliarde de nucleotide ale genomului haploid. Un număr mic de voluntari anonimi au furnizat ADN-ul pentru proiect, astfel încât genomul uman complet a fost un mozaic al ADN-ului uman și nu secvența genetică a niciunei persoane.

Istoria și cronologia proiectului genomului uman

În timp ce etapa de planificare a început în 1984, HGP nu s-a lansat oficial până în 1990. La acea vreme, oamenii de știință au estimat că va dura 15 ani pentru a completa harta, dar progresele tehnologice au dus la finalizarea în aprilie 2003, mai degrabă decât în ​​2005. Departamentul de Energie al SUA (DOE) și Institutele Naționale de Sănătate din SUA (NIH) au furnizat cea mai mare parte din fondurile publice de 3 miliarde de dolari (total 2,7 miliarde de dolari, datorită finalizării timpurii). Geneticieni din întreaga lume au fost invitați să participe la proiect. Pe lângă Statele Unite, consorțiul internațional a inclus institute și universități din Regatul Unit, Franța, Australia, China și Germania. Au participat și oameni de știință din multe alte țări.

Cum funcționează secvențarea de gene

Pentru a realiza o hartă a genomului uman, oamenii de știință au avut nevoie să determine ordinea perechii de baze pe ADN-ul tuturor celor 23 de cromozomi (într-adevăr, 24, dacă considerați că cromozomii sexuali X și Y sunt diferiți). Fiecare cromozom conținea de la 50 de milioane la 300 de milioane de perechi de baze, dar pentru că perechile de bază de pe o dublă helixă ADN sunt complementare (adică, perechile de adenină cu perechi de timină și guanină cu citozină), cunoscând compoziția unui fir de helix ADN furnizat automat informații despre secțiunea complementară. Cu alte cuvinte, natura moleculei a simplificat sarcina.

În timp ce mai multe metode au fost utilizate pentru a determina codul, tehnica principală a folosit BAC. BAC reprezintă „cromozomul artificial bacterian”. Pentru a utiliza BAC, ADN-ul uman a fost spart în fragmente între 150.000 și 200.000 perechi de baze în lungime. Fragmentele au fost introduse în ADN-ul bacterian, astfel încât atunci când bacteriile s-au reprodus, ADN-ul uman a replicat și el. Acest proces de clonare a furnizat suficient ADN pentru a face probe pentru secvențiere. Pentru a acoperi cele 3 miliarde de perechi de baze ale genomului uman, au fost realizate aproximativ 20.000 de clone BAC diferite.

Clonele BAC au făcut ceea ce se numește o „bibliotecă BAC” care conținea toate informațiile genetice pentru un om, dar era ca o bibliotecă aflată în haos, fără nici un fel de a spune ordinea „cărților”. Pentru a remedia acest lucru, fiecare clonă BAC a fost mapată înapoi la ADN-ul uman pentru a-și găsi poziția în raport cu alte clone.

În continuare, clonele BAC au fost tăiate în fragmente mai mici de aproximativ 20.000 de perechi de baze în lungime pentru secvențiere. Aceste "subclone" au fost încărcate într-o mașină numită secvențiator. Secventorul a pregătit 500 până la 800 de perechi de baze, pe care un computer le-a asamblat în ordinea corectă pentru a se potrivi cu clona BAC.

Pe măsură ce perechile de bază au fost determinate, acestea au fost puse la dispoziția publicului online și gratuit pentru acces. În cele din urmă toate piesele puzzle-ului au fost complete și aranjate pentru a forma un genom complet.

Obiectivele proiectului genomului uman

Scopul principal al proiectului genomului uman a fost secvențarea celor 3 miliarde de perechi de baze care alcătuiesc ADN-ul uman. Din secvență, au putut fi identificate cele 20.000 până la 25.000 de gene umane estimate. Cu toate acestea, genomele altor specii semnificative din punct de vedere științific au fost, de asemenea, secvențiate ca parte a proiectului, incluzând genomii mușchiului de fructe, șoarecele, drojdia și războiul rotund. Proiectul a dezvoltat noi instrumente și tehnologie pentru manipulare și secvențiere genetică. Accesul publicului la genom a asigurat că întreaga planetă ar putea accesa informațiile pentru a stimula noi descoperiri.

De ce a fost important proiectul genomului uman

Proiectul genomului uman a format primul model pentru o persoană și rămâne cel mai mare proiect de biologie colaborativă pe care umanitatea l-a finalizat vreodată. Deoarece Proiectul a secvențiat genomele mai multor organisme, savantul le-ar putea compara pentru a descoperi funcțiile genelor și pentru a identifica ce gene sunt necesare pentru viață.

Oamenii de știință au preluat informațiile și tehnicile din proiect și le-au folosit pentru a identifica genele bolii, pentru a elabora teste pentru boli genetice și pentru a repara genele deteriorate pentru a preveni problemele înainte de apariția acestora. Informațiile sunt utilizate pentru a prezice modul în care un pacient va răspunde la un tratament bazat pe un profil genetic. În timp ce prima hartă a durat ani întregi, progresele au dus la o secvențiere mai rapidă, permițând oamenilor de știință să studieze variația genetică a populațiilor și să determine mai rapid ce fac genele specifice.

Proiectul a inclus, de asemenea, dezvoltarea unui program de implicații etice, juridice și sociale (ELSI). ELSI a devenit cel mai mare program de bioetică din lume și servește ca model pentru programele care se ocupă de noile tehnologii.

surse

• Dolgin, Elie (2009). "Genomica umană: genomul se termină." Natură. 462 (7275): 843-845. doi: 10.1038 / 462843a
• McElheny, Victor K. (2010). Desenarea hărții vieții: în cadrul proiectului genomului uman. Cărți de bază. ISBN 978-0-465-03260-0.
• Pertea, Mihaela; Salzberg, Steven (2010). "Între pui și struguri: estimarea numărului de gene umane." Biologie genomatică. 11 (5): 206. doi: 10.1186 / gb-2010-11-5-206
• Venter, J. Craig (18 octombrie 2007). O viață decodificată: genomul meu: viața mea. New York, New York: Adult Viking. ISBN 978-0-670-06358-1.