Tipuri și exemple de mutații ADN

Mutațiile ADN apar atunci când există modificări în secvența de nucleotide care formează o catena de ADN. Aceste modificări pot fi cauzate de greșeli aleatorii în replicarea ADN-ului sau de influențe de mediu, cum ar fi razele UV sau substanțele chimice. Modificările la nivelul nucleotidelor continuă să influențeze transcripția și translația de la gena la expresia proteinelor. Schimbarea chiar a unei baze de azot într-o secvență poate modifica aminoacidul care este exprimat de acel codon ADN care poate duce la exprimarea unei proteine ​​complet diferite. Aceste mutații pot varia de la a fi complet inofensive până la potențial fatale.

Mutatii punctuale

ALFRED PASIEKA / BIBLIOTECA FOTO DE ȘTIINȚĂ / Getty Images

O mutație punctuală - schimbarea unei singure baze de azot într-o secvență de ADN - este de obicei cel mai puțin dăunător tip de mutații ADN. Codonii sunt o secvență de trei baze de azot într-un rând care este „citită” de ARN-ul mesager în timpul transcrierii. Acel codon ARN mesager este apoi tradus într-un aminoacid care continuă să facă o proteină care va fi exprimată de organism. În funcție de plasarea unei baze de azot în codon, o mutație punctuală poate să nu aibă niciun efect asupra proteinei.

Deoarece există doar 20 de aminoacizi și un total de 64 de combinații posibile de codoni, unii aminoacizi sunt codificați de mai mult de un codon. Adesea, dacă a treia bază de azot din codon este modificată, aminoacidul nu va fi afectat. Acesta se numește efectul wobble. Dacă mutația punctuală are loc în a treia bază de azot într-un codon, atunci nu are efect asupra aminoacidului sau proteinei ulterioare, iar mutația nu schimbă organismul.

Cel mult, o mutație punctuală va determina schimbarea unui singur aminoacid într-o proteină. Deși aceasta nu este de obicei o mutație mortală, poate provoca probleme cu modelul de pliere a proteinei și cu structurile terțiare și cuaternare ale proteinei..

Un exemplu de mutație punctuală care nu este inofensivă este cu anemia de celule secera de tulburare de sânge incurabilă. Acest lucru se întâmplă atunci când o mutație punctuală determină o singură bază de azot într-un codon pentru un aminoacid din proteina acid glutamic să codifice în schimb valina aminoacidului. Această singură mică modificare determină o celulă roșie normală rotundă, în schimb, în ​​formă de secera.

Mutationshift

Mutațiile în regim cadru sunt în general mult mai grave și adesea mai mortale decât mutațiile punctuale. Chiar dacă doar o singură bază de azot este afectată, la fel ca în cazul mutațiilor punctuale, în acest caz, baza unică este fie complet eliminată, fie una suplimentară este introdusă în mijlocul unei secvențe ADN. Această modificare de secvență face ca cadrul de citire să se deplaseze, de unde numele mutației „framehift”.

O modificare a cadrului de citire schimbă secvența codonului cu trei litere pentru ARN-ul mesagerului pentru a transcrie și traduce. Acest lucru nu numai că modifică aminoacizii, toți aminoacizii ulterior sunt schimbați de asemenea. Acest lucru modifică în mod semnificativ proteina și poate provoca probleme grave, chiar ducând la moarte.

inserţiile

Un tip de mutație de schimbare de cadre se numește inserție. După cum sugerează și numele, o inserare are loc atunci când o singură bază de azot este adăugată accidental în mijlocul unei secvențe. Aceasta aruncă cadrul de citire al ADN-ului și aminoacidul greșit este tradus. De asemenea, împinge întreaga secvență în jos cu o literă, schimbând toate codoanele care vin după introducere, modificând complet proteina.

Chiar dacă introducerea unei baze de azot face ca secvența generală să fie mai lungă, asta nu înseamnă neapărat că lungimea lanțului de aminoacizi va crește. De fapt, chiar opusul poate fi adevărat. Dacă inserția provoacă o schimbare a codonilor pentru a crea un semnal de oprire, nu se poate produce niciodată o proteină. Dacă nu, se va face o proteină incorectă. Dacă proteina modificată este esențială pentru a menține viața, atunci cel mai probabil, organismul va muri.

Ștergeri

Ștergerea este un ultim tip de mutație a schimbării de cadre și apare atunci când o bază de azot este scoasă din secvență. Din nou, acest lucru face ca întregul cadru de lectură să se schimbe. Modifică codonul și va afecta, de asemenea, toți aminoacizii care sunt codificați după ștergere. Ca și în cazul unei inserții, codonii de prostie și oprire pot apărea, de asemenea, în locurile greșite,

Analogia mutației ADN

La fel ca citirea textului, secvența ADN este „citită” de ARN-ul mesager pentru a produce o „poveste” sau un lanț de aminoacizi care va fi utilizat pentru a face o proteină. Deoarece fiecare codon are trei litere, să vedem ce se întâmplă când apare o „mutație” într-o propoziție care folosește doar cuvinte de trei litere.

CATUL ROSU A RAT.

Dacă ar exista o mutație punctuală, propoziția s-ar schimba în:

CAT CAT ROSU ATE RAT.

„E” din cuvântul „the” a mutat în litera „c”. În timp ce primul cuvânt din propoziție nu mai este același, restul cuvintelor încă au sens și rămân ceea ce ar trebui să fie.

Dacă o inserție ar fi mutat propoziția de mai sus, atunci se poate citi:

CRE DCA TAT ETH ERA T.

Inserarea literei „c” după cuvântul „the” schimbă complet restul propoziției. Al doilea cuvânt nu mai are sens și nici cuvinte care îl urmează. Întreaga propoziție s-a transformat în prostii.

O ștergere ar face ceva similar cu propoziția:

EDC ATA L-A POSIT AT.

În exemplul de mai sus, „r” care ar fi trebuit să vină după ce cuvântul „the” a fost șters. Din nou, schimbă întreaga propoziție. În timp ce unele dintre cuvintele ulterioare rămân inteligibile, sensul propoziției s-a schimbat complet. Acest lucru demonstrează că, chiar și atunci când codonii sunt schimbați în ceva care nu este un nonsens total, acesta încă schimbă complet proteina în ceva care nu mai este viabil funcțional.