Ce este consangvinizarea? Definiție și efecte genetice

Consangerația este procesul de împerechere a organismelor similare genetic. La om, este asociat cu consanguinitatea și incestul, în care rudele apropiate au relații sexuale și copii. Consangerația încalcă normele sociale moderne, dar este destul de frecventă la animale și plante. În timp ce consangvinizarea este, în general, considerată negativă, dar oferă și efecte pozitive.

Cheie de luat cu cheie

• Alăptarea apare atunci când două organisme strâns legate se împerechează între ele și produc urmași.
• Cele două consecințe negative principale ale consangvinizării sunt un risc crescut de gene nedorite și o reducere a diversității genetice.
• Casa din Habsburg poate fi cel mai bun exemplu de efecte ale consangvinizării la oameni.

Efectele genetice ale consangvinizării

Când două organisme strâns legate se împerechează, descendenții lor au un nivel mai mare de homozigozitate: cu alte cuvinte, există o șansă crescută ca urmașii să primească alele identice de la mama și tatăl lor. În schimb, heterozigozitatea apare atunci când urmașii primesc diferit alele. Trăsăturile dominante sunt exprimate atunci când este prezentă doar o copie a unei alele, în timp ce trăsăturile recesive necesită exprimarea a două copii ale unei alele.

Homozigozitatea crește odată cu generațiile ulterioare, astfel încât trăsăturile recesive care altfel ar putea fi mascate pot începe să apară ca urmare a consangvinizării repetate. O consecință negativă a consangvinizării este aceea că face ca expresia trăsăturilor recesive nedorite să fie mai probabilă. Cu toate acestea, riscul de a manifesta o boală genetică, de exemplu, nu este foarte mare decât dacă continuă consangvinizarea pentru mai multe generații.

Celălalt efect negativ al consangvinizării este reducerea diversității genetice. Diversitatea ajută organismele să supraviețuiască schimbărilor din mediu și să se adapteze în timp. Organismele consangvinizate pot suferi de ceea ce se numește fitness biologic redus.

Oamenii de știință au identificat, de asemenea, potențiale consecințe pozitive ale consangvinizării. Creșterea selectivă a animalelor a dus la noi rase de animale domestice, adecvate genetic pentru sarcini specifice. Poate fi folosit pentru a păstra anumite trăsături care s-ar putea pierde în urma traversării. Consecințele pozitive ale consangvinizării sunt mai puțin bine studiate la om, dar într-un studiu efectuat asupra cuplurilor islandeze, oamenii de știință au descoperit că căsătoriile dintre verii a treia au avut ca rezultat un număr mai mare de copii, în medie, decât cei dintre cupluri complet nelegate..

Tulburări de consangvinizare

Riscul ca un copil să dezvolte o afecțiune recesivă autosomală crește odată cu consangvinizarea. Purtătorii unei tulburări recesive pot să nu știe că dețin o genă mutată, deoarece două expresii ale unei alele recesive sunt necesare pentru exprimarea genelor. Pe de altă parte, tulburările dominante autosomale sunt observate la părinți, dar pot fi eliminate prin consangerație dacă părinții poartă gena normală. Exemple de defecte observate cu consangvinizare includ:

• Fertilitate redusă
• Rata natalității redusă
• Mortalitate infantilă și infantilă mai mare
• Dimensiuni mai mici pentru adulți
• Funcție imunitară redusă
• Risc crescut de boli cardiovasculare
• Creșterea asimetriei faciale
• Risc crescut de tulburări genetice

Exemple de tulburări genetice specifice asociate cu consangvinizarea includ schizofrenia, malformația membrelor, orbirea, boli cardiace congenitale și diabetul neonatal.

Casa din Habsburg poate fi cel mai bun exemplu de efecte ale consangvinizării la oameni. Dinastia habsburgică spaniolă a rezistat timp de șase secole, în mare parte din căsătoriile consanguine. Ultimul conducător al liniei, Charles al II-lea al Spaniei, a prezentat o serie de probleme fizice și nu a putut să producă moștenitor. Experții cred că consangerația duce la dispariția liniei regale.

Îngrășământ de animale

Consangerarea succesivă a animalelor a fost folosită pentru a stabili linii „pure” pentru cercetarea științifică. Experimentele efectuate pe acești subiecți sunt valoroase, deoarece variația genetică nu poate obține rezultatele.

La animalele domestice, consangvinizarea duce adesea la un compromis în care o trăsătură dorită este mărită în detrimentul alteia. De exemplu, creșterea bovinelor lactate Holstein a dus la creșterea producției de lapte, dar vacile sunt mai dificil de reproducut.

Multe animale sălbatice evită în mod natural consangvinizarea, dar există excepții. De exemplu, femelele mongoose în bandă se împerechează adesea cu frații de sex masculin sau cu tatăl lor. Muștele de fructe feminine preferă să se împerecheze cu frații lor. Masculul Adactylidium acarianul se împerechează mereu cu fiicele sale. La unele specii, avantajele consangvinizării pot depăși riscurile.

surse

• Griffiths AJ, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart WM (1999). O introducere în analiza genetică. New York: W. H. Freeman. p. 726-727. ISBN 0-7167-3771-X.
• Lieberman D, Tooby J, Cosmides L (aprilie 2003). "Moralitatea are o bază biologică? Un test empiric al factorilor care guvernează sentimentele morale legate de incest". Proceedings. Științe biologice. 270 (1517): 819-26. doi: 10.1098 / rspb.2002.2290. 
• Thornhill NW (1993). Istoria naturală a consangvinizării și a focarului: perspective teoretice și empirice. Chicago: University of Chicago Press. ISBN 0-226-79854-2.