În organismele diploide, heterozigotul se referă la un individ care are două alele diferite pentru o trăsătură specifică.
O alelă este o versiune a unei gene sau a unei secvențe ADN specifice pe un cromozom. Alelele sunt moștenite prin reproducere sexuală, deoarece urmașii rezultați moștenesc jumătate din cromozomii lor de la mamă și jumătate de la tată.
Celulele din organismele diploide conțin seturi de cromozomi omologi, care sunt cromozomi cu perechi care au aceleași gene la aceleași poziții de-a lungul fiecărei perechi de cromozomi. Deși cromozomii omologi au aceleași gene, pot avea alele diferite pentru aceste gene. Alelele determină modul în care sunt exprimate sau observate trăsăturile particulare.
Exemplu: Gena pentru forma semințelor la plantele de mazăre există sub două forme, o formă sau alelă pentru forma semințelor rotunde (R) iar cealaltă pentru forma de semințe încrețite (R). O plantă heterozigotă ar conține următoarele alele pentru forma semințelor: (Rr).
Cele trei tipuri de moștenire heterozigotă sunt dominanța completă, dominanța incompletă și codominanța.
Un individ care este homozigot pentru o trăsătură are alele care sunt similare.
Spre deosebire de indivizii heterozigoti cu alele diferite, homozigotele produc doar descendenți homozigoti. Acești urmași pot fi fie homozigoti dominanți (RR) sau homozigot recesiv (Rr) pentru o trăsătură. Este posibil să nu aibă alele dominante și recesive.
În schimb, descendența heterozigotă și cea homozigotă pot fi derivate dintr-un heterozigot (Rr). Urmații heterozigoti au alele atât dominante, cât și recesive, care pot exprima o dominanță completă, o dominantă incompletă sau o codominanță.
Uneori, mutațiile pot apărea pe cromozomi care schimbă secvența ADN. Aceste mutații sunt de obicei rezultatul erorilor care se întâmplă în timpul meiozei sau prin expunerea la mutageni.
În organismele diploide, o mutație care apare pe o singură alelă pentru o genă se numește mutație heterozigotă. Mutațiile identice care apar pe ambele alele ale aceleiași gene sunt numite mutații homozigote. Mutații heterozigote compuse apar ca urmare a mutațiilor diferite care se întâmplă pe ambele alele pentru aceeași genă.