Probabilități pentru cruci dihidre în genetică

Poate veni o surpriză că genele și probabilitățile noastre au anumite lucruri în comun. Datorită naturii aleatorii a meiozei celulare, unele aspecte ale studiului geneticii sunt într-adevăr probabilitate aplicată. Vom vedea cum se calculează probabilitățile asociate cu încrucișări dihidre.

Definiții și ipoteze

Înainte de a calcula orice probabilitate, vom defini termenii cu care vom folosi și vom declara ipotezele cu care vom lucra.

• Alelele sunt gene care vin în perechi, câte una din fiecare părinte. Combinația acestei perechi de alele determină trăsătura care este prezentată de un urmaș.
• Perechea de alele este genotipul unei urmași. Trăsătura expusă este fenotipul urmașilor.
• Alelele vor fi considerate fie dominante, fie recesive. Vom presupune că pentru ca un urmaș să afișeze o trăsătură recesivă, trebuie să existe două copii ale alelei recesive. Poate apărea o trăsătură dominantă pentru una sau două alele dominante. Alelele recesive vor fi notate cu litere mici și dominante cu litere majuscule.
• Se spune că un om cu două alele de același fel (dominant sau recesiv) este homozigot. Deci atât DD, cât și dd sunt homozigoti.
• Se spune că un individ cu o alelă dominantă și una recesivă este heterozigot. Deci Dd este heterozigot.
• În cruciile noastre dihidre, vom presupune că alelele pe care le considerăm sunt moștenite independent unul de celălalt.
• În toate exemplele, ambii părinți sunt heterozigoti pentru toate genele luate în considerare. 

Crucea monohidră

Înainte de a determina probabilitățile pentru o încrucișare dihidră, trebuie să cunoaștem probabilitățile pentru o cruce monohibridă. Să presupunem că doi părinți care sunt heterozigoti pentru o trăsătură produc o descendență. Tatăl are o probabilitate de 50% de a trece pe oricare dintre cele două alele ale sale. În același mod, mama are o probabilitate de 50% de a trece pe oricare dintre cele două alele.

Putem folosi un tabel numit pătrat Punnett pentru a calcula probabilitățile sau putem pur și simplu gândi prin posibilități. Fiecare părinte are un genotip Dd, în care fiecare alelă este la fel de probabil să fie transmisă la o descendență. Așadar, există o probabilitate de 50% ca un părinte să contribuie cu alela D dominantă și cu o probabilitate de 50% ca alelul recesiv să fie contribuit. Posibilitățile sunt rezumate:

• Există o probabilitate de 50% x 50% = 25% ca ambele alele ale urmașilor să fie dominante.
• Există o probabilitate de 50% x 50% = 25% ca ambele alele ale urmașilor să fie recesive.
• Există o probabilitate de 50% x 50% + 50% x 50% = 25% + 25% = 50% că descendența este heterozigotă.

Așadar, pentru părinții care au amândoi genotipul Dd, există o probabilitate de 25% ca descendența lor să fie DD, o probabilitate de 25% ca urmașul să fie dd și o probabilitate de 50% ca descendența să fie Dd. Aceste probabilități vor fi importante în ceea ce urmează.

Cruci și genotipuri dihidre

Considerăm acum o cruce dihidră. De această dată există două seturi de alele pentru ca părinții să le transmită urmașilor. Le vom denumi prin A și a pentru alela dominantă și recesivă pentru primul set, și B și b pentru alela dominantă și recesivă a celui de-al doilea set. 

Ambii părinți sunt heterozigoti și astfel au genotipul AaBb. Deoarece ambele au gene dominante, vor avea fenotipuri constând din trăsăturile dominante. După cum am spus anterior, avem în vedere doar perechi de alele care nu sunt legate între ele și sunt moștenite independent.

Această independență ne permite să folosim regula înmulțirii în probabilitate. Putem considera fiecare pereche de alele separat una de cealaltă. Folosind probabilitățile de pe crucea monohidră, vedem:

• Există o probabilitate de 50% ca urmașul să aibă Aa în genotipul său.
• Există o probabilitate de 25% ca urmașul să aibă AA în genotipul său.
• Există o probabilitate de 25% ca urmașul să aibă aa în genotipul său.
• Există o probabilitate de 50% ca urmașul să aibă Bb în genotipul său.
• Există o probabilitate de 25% ca urmașul să aibă BB în genotipul său.
• Există o probabilitate de 25% ca urmașul să aibă bb în genotipul său.

Primele trei genotipuri sunt independente de ultimele trei din lista de mai sus. Așadar, înmulțim 3 x 3 = 9 și vedem că există aceste multe moduri posibile de a combina primele trei cu ultimele trei. Aceasta este aceeași idee cu utilizarea unei diagrame arbore pentru a calcula modalitățile posibile de a combina aceste elemente.

De exemplu, întrucât Aa are probabilitate de 50% și Bb are o probabilitate de 50%, există o probabilitate de 50% x 50% = 25% ca urmașul să aibă un genotip de AaBb. Lista de mai jos este o descriere completă a genotipurilor care sunt posibile, împreună cu probabilitățile acestora.

• Genotipul AaBb are probabilitate de 50% x 50% = 25% de apariție.
• Genotipul AaBB are probabilitate de 50% x 25% = 12,5% de apariție.
• Genotipul lui Aabb are probabilitate de 50% x 25% = 12,5% de apariție.
• Genotipul AABb are probabilitate de 25% x 50% = 12,5% de apariție.
• Genotipul AABB are o probabilitate de 25% x 25% = 6,25% de apariție.
• Genotipul AAbb are probabilitate de 25% x 25% = 6,25% de apariție.
• Genotipul aaBb are probabilitate de 25% x 50% = 12,5% de apariție.
• Genotipul aaBB are probabilitate de 25% x 25% = 6,25% de apariție.
• Genotipul lui aabb are o probabilitate de 25% x 25% = 6,25% de apariție.

Cruci și fenotipuri dihidre

Unele dintre aceste genotipuri vor produce aceleași fenotipuri. De exemplu, genotipurile de AaBb, AaBB, AABb și AABB sunt toate diferite unele de altele, dar toate vor produce același fenotip. Orice indivizi cu oricare dintre aceste genotipuri vor prezenta trăsături dominante pentru ambele trăsături luate în considerare. 

Apoi, putem adăuga împreună probabilitățile fiecăreia dintre aceste rezultate: 25% + 12,5% + 12,5% + 6,25% = 56,25%. Aceasta este probabilitatea ca ambele trăsături să fie cele dominante.

Într-un mod similar am putea privi probabilitatea ca ambele trăsături să fie recesive. Singura modalitate de a se întâmpla este să aibă genotipul aabb. Aceasta are o probabilitate de 6,25% să apară.

Considerăm acum probabilitatea ca urmașii să prezinte o trăsătură dominantă pentru A și o trăsătură recesivă pentru B. Aceasta poate apărea cu genotipurile de Aabb și AAbb. Adăugăm împreună probabilitățile pentru aceste genotipuri și avem 18,75%.

În continuare, analizăm probabilitatea ca urmașii să aibă o trăsătură recesivă pentru A și o trăsătură dominantă pentru B. Genotipurile sunt aaBB și aaBb. Adăugăm împreună probabilitățile pentru aceste genotipuri și avem o probabilitate de 18,75%. În mod alternativ, am fi putut argumenta că acest scenariu este simetric cu cel timpuriu, cu o trăsătură A dominantă și o trăsătură B recesivă. Prin urmare, probabilitatea acestor rezultate ar trebui să fie identică.

Cruci și raioane dihidre

Un alt mod de a privi aceste rezultate este de a calcula raporturile pe care le are fiecare fenotip. Am văzut următoarele probabilități:

• 56,25% din ambele trăsături dominante
• 18,75% din exact o trăsătură dominantă
• 6,25% din ambele trăsături recesive.

În loc să analizăm aceste probabilități, putem lua în considerare raporturile acestora. Împărțim fiecare cu 6,25% și avem raporturile 9: 3: 1. Atunci când considerăm că există două trăsături diferite luate în considerare, raporturile reale sunt 9: 3: 3: 1.

Ceea ce înseamnă asta este că dacă știm că avem doi părinți heterozigoti, dacă urmașii apar cu fenotipuri care au raporturi deviază de la 9: 3: 3: 1, atunci cele două trăsături pe care le avem în vedere nu funcționează conform moștenirii Mendeliene clasice. În schimb, ar trebui să luăm în considerare un model diferit de ereditate.