Hemofilia în descendenții reginei Victoria

Se știe că trei sau patru dintre copiii reginei Victoria și a prințului Albert au avut gena hemofiliei. Un fiu, patru nepoți și șase sau șapte strănepoți și, eventual, o nepoată au fost afectați de hemofilie. Două sau trei fiice și patru nepoate au fost purtători care au transmis gena generației următoare, fără ca ei înșiși să fie afectați de tulburare.

Cum funcționează moștenirea hemofiliei

Hemofilia este o afecțiune a cromozomilor care este localizată pe cromozomul X legat de sex. Trăsătura este recesivă, ceea ce înseamnă că femeile, cu doi cromozomi X, trebuie să o moștenească atât de la mamă, cât și de la tată pentru ca afecțiunea să apară. Bărbații, însă, au un singur cromozom X, moștenit de la mamă, iar cromozomul Y pe care toți bărbații îl moștenesc de la tată nu protejează copilul bărbat de a manifesta tulburarea..

Dacă o mamă este purtătoare a genei (unul dintre cei doi cromozomi X are anomalii) și tatăl nu este, așa cum pare să fi fost cazul cu Victoria și Albert, fiii lor au șansa de 50/50 de a moșteni gena și fiind hemofiliaci activi, iar fiicele lor au șansa de 50/50 de a moșteni gena și de a fi purtători, trecând-o și la jumătate din copiii lor.

Gena poate apărea, de asemenea, spontan ca o mutație a unui cromozom X, fără ca gena să fie prezentă în cromozomii X ai tatălui sau ai mamei.

De unde a venit genul hemofiliei?

Mama reginei Victoria, Victoria, ducesa de Kent, nu i-a transmis o genă de hemofilie fiului ei mai mare din prima căsătorie și nici fiica sa din căsătoria nu pare să aibă gena să-i transmită urmașilor - fiica Feodora a avut trei fii și trei fiice. Tatăl reginei Victoria, prințul Edward, Ducele de Kent, nu a prezentat semne de hemofilie. Există o mică posibilitate ca Ducesa să fi avut un iubit care a supraviețuit până la vârsta adultă, deși afectat de hemofilie, ar fi fost foarte puțin probabil ca un om cu hemofilie să fi supraviețuit până la maturitate în acea perioadă din istorie. Prințul Albert nu a arătat semne ale bolii, așa că este puțin probabil să fi fost sursa genei și nu toate fiicele lui Albert și Victoria par să fi moștenit gena, ceea ce ar fi adevărat dacă Albert ar avea gena.

Ipoteza din dovezi este că tulburarea a fost o mutație spontană fie la mama ei la momentul concepției reginei, fie, mai probabil, la regina Victoria.

Care dintre copiii reginei Victoria a avut genul hemofiliei?

Dintre cei patru fii ai Victoria, doar cel mai tânăr a moștenit hemofilia. Dintre cele cinci fiice ale Victoria, două cu siguranță au fost purtătoare, una nu a fost, una nu a avut copii, astfel încât nu se știe dacă a avut gena, iar una poate sau nu a fost un purtător.

1. Victoria, prințesa regală, împărăteasa germană și regina Prusiei: fiii ei nu au arătat semne de a fi afectat și niciunul dintre descendenții fiicelor sale nu a fost, nici așa, așa că aparent nu a moștenit gena.
2. Edward VII: nu era un hemofilie, deci nu moștenea gena de la mama sa.
3. Alice, Marea Ducesă de Hesse: cu siguranță a purtat gena și a transmis-o la trei dintre copiii ei. Al patrulea copil și singurul ei fiu, Friedrich, a fost afectat și a murit înainte de a împlini trei ani. Dintre cele patru fiice ale ei, care au trăit până la vârsta adultă, Elizabeth a murit fără copii, Victoria (bunica maternă a prințului Filip) aparent nu era un purtător, iar Irene și Alix au avut fii hemofiliaci. Alix, cunoscută mai târziu ca împărăteasa Alexandra a Rusiei, a transmis gena fiului ei, Țarevitchul Alexei, iar afecțiunea sa a influențat cursul istoriei rusești.
4. Alfred, Ducele de Saxe-Coburg și Gotha: nu era un hemofilie, deci nu moștenea gena de la mama sa.
5. Prințesa Helena: a avut doi fii care au murit la început, ceea ce ar putea fi atribuit hemofiliei, dar acest lucru nu este sigur. Ceilalți doi fii ai ei nu au arătat semne, iar cele două fiice ale ei nu au avut copii.
6. Prințesa Louise, Ducesa de Argyll: nu a avut copii, deci nu există nicio modalitate de a ști dacă a moștenit gena.
7. Prințul Arthur, ducele Connaught: nu era un hemofilie, deci nu moștenea gena de la mama sa.
8. Prințul Leopold, Ducele de Albany: a fost un hemofilian care a murit după doi ani de căsătorie, când sângerarea nu a putut fi oprită după ce a căzut. Fiica sa, prințesa Alice, era un transportator, trecând gena către fiul ei cel mai mare, care a murit în momentul în care a sângerat până la moarte în urma unui accident de automobile. Fiul mai mic al lui Alice a murit în fragedă, așa că poate sau nu a fost afectat, iar fiica ei pare să fi scăpat de genă, deoarece niciunul dintre descendenții ei nu a fost afectat. Fiul lui Leopold, desigur, nu a avut boala, deoarece fiii nu moștenesc cromozomul X al tatălui.
9. Prințesa Beatrice: la fel ca sora ei Alice, cu siguranță a purtat gena. Doi sau trei dintre cei patru copii ai ei aveau gena. Fiul ei Leopold a sângerit în timpul unei operații la genunchi la 32 de ani. Fiul ei Maurice a fost ucis în acțiune în Primul Război Mondial și este contestat dacă hemofilia a fost cauza. Fiica Beatricei, Victoria Eugenia, s-a căsătorit cu regele Alfonso al XIII-lea al Spaniei, iar cei doi fii ai lor s-au învrednicit de moarte după accidente auto, unul la 31 de ani, unul la 19. Victoria Eugenia și fiicele lui Alfonso nu au descendenți care au arătat semne ale afecțiunii..